На помощь приходит проект «Генофонд» благотворительного фонда «Страна – детям», теперь и в видеоформате*.

*Бонус к статье: видеокурс о генетике, адаптированный для специалистов российских НКО.

«Когда официальные данные показывают, что число выявленных генетических и неврологических заболеваний у детей значительно ниже ожидаемого — это не признак победы, а скорее, тревожный сигнал: значительная часть диагнозов просто не выявлена или «укрупнена» в другие, более распространенные заболевания». – Игорь Пятница, Директор фонда «Страна – детям»

 Почему это критично?

В детской неврологии классическим примером служат диагнозы «Детский церебральный паралич» (ДЦП) и «Эпилепсия». Они часто ставится один раз и на всю жизнь. При этом современные методы, такие как МРТ, генетика, функциональная диагностика показывают, что порядка 15-40 % (а по некоторым данным — до 60 %) пациентов с таким диагнозом можно переквалифицировать. Что, в свою очередь, даёт шанс на другие маршруты лечения, позволяющие значительно улучшить качество жизни ребёнка и, порой, даже снизить нагрузку на семью и систему здравоохранения. Так, например, если мы выявляем у ребенка пиридоксин-ассоциированную эпилепсию, то лекарством от нее, полностью избавляющим ребенка от приступов, станет обычный витамин В6. Вот только для того, чтоб выявить эту форму необходимо генетическое исследование, которое укажет на мутацию.

Препятствовать этому могут три фактора:

— На низших звеньях системы здравоохранения (районы, малые города) часто нет специалистов узких профилей и необходимого оборудования.

— Маршрутизация и междисциплинарное взаимодействие врачей-экспертов разных специальностей остаются не настроенными должным образом в сложных случаях.

— Необходимые генетические и другие высокотехнологичные исследования часто недоступны в системе государственных гарантий. Семьи, не имеющие возможности оплатить их, остаются без помощи, а ребенок — без диагноза и правильного лечения.

Решением данной проблемы выступает проект «Генофонд», уже несколько лет реализуемый фондом «Страна – Детям», демонстрирующий системный подход к детям с редкими и сложными заболеваниями, а именно:

— Формирование и организация работы мультидисциплинарных команд на федеральном и региональном уровнях, с участием врачей необходимых специальностей: генетик, невролог, нейрохирург и др.

— Оплата генетических и других исследований, которые не включены в систему госгарантий, но необходимы для точечной диагностики.

— Построение индивидуального маршрута помощи, адаптированного под ребёнка.

— Просветительская работа, реализуемая при поддержке Благотворительного Фонда Владимира Потанина: видеокурс из 30 серий, где специалисты просто и доступно рассказывают, как устроена медицинская генетика, почему так важны исследования, как должен быть выстроен процесс взаимодействия между врачами, фондами и родителями.

Междисциплинарный подход и применение высокотехнологичных методов диагностики на сегодняшний день являются прерогативой частных клиник. Цель проекта – с помощью членов команды проекта – опытных в своих областях врачей-специалистов федерального уровня, научить этому подходу коллег в регионах, сформировать модель, помочь переобследовать максимальное количество пациентов и установить долгосрочные связи региональных специалистов с федеральными.

С 2023 по 2025 годы в рамках проекта:

  • проведены более 300 консультаций экспертов мультидисциплинарной команды фонда,
  • оплачено более 200 генетических исследований детям, более ста многосуточных видео-ЭЭГ-мониторингов и МРТ в спецрежимах,
  • сформированы мультидисциплинарные команды врачей в 5 регионах России,
  • организовано взаимодействие с научным обществом — ученые МГНЦ им.Бочкова применяют научные методы при разборе случаев, в которых стандартные медицинские не дали результата,
  • стартовал проект «Генофонд.Просвещение» (БОНУС в конце статьи).

«Генофонд» — не адресная помощь единичным детям. Это модель, способная трансформировать подход к редким и тяжёлым заболеваниям в целом. Вот что делает её значимой:

— Диагноз перестаёт быть конечной точкой — он становится отправной.

— Высокотехнологичные методы и мультидисциплинарность перестают быть привилегией частных клиник — становятся доступными через благотворительность в любом регионе.

— Формируется устойчивая система: региональные специалисты обучаются, создаются связи с федеральными экспертами, знания закрепляются и передаются — и эффект распространяется.

— Родители, врачи, специалисты благотворительных организаций — все становятся участниками процесса, а не сторонними наблюдателями.

Когда речь идёт о здоровье ребёнка, нельзя довольствоваться «статистикой недостатка». Нужна активная диагностика, маршруты помощи и система. Для этого и существует проект «Генофонд». Фонд «Страна – детям» приглашает к сотрудничеству благотворительные организации из любых регионов России.

Анаит Восканян, генетик МГНЦ им.Бочкова на съемках видеокурса «Генофонд.просвещение»

БОНУС К СТАТЬЕ: Видеокурс Генофонд.Просвещение – просто и доступно о том, что всегда казалось вам безумно сложным — https://rutube.ru/plst/1258127/

Контакты:

 Фонд «Страна – Детям»

Директор фонда: Пятница Игорь Олегович

Телефон: +7 (985) 133 69 12

Email: info@strana-detyam.ru  Rutube: https://rutube.ru/plst/1258127/

VK: https://vk.com/stranadetyam  Telegram: https://t.me/stranadetyam