С 2016 года благотворительный фонд «Спина бифида» помогает детям и взрослым с редким заболеванием — врожденной спинномозговой грыжей. Вначале задачей НКО было помогать своим подопечным, разрабатывая для них индивидуальную программу реабилитации. Но за восемь лет деятельность «Спина бифида» значительно расширилась: сегодня у фонда 12 различных проектов, более двух тысяч подопечных, а главная его цель — системные изменения. Создатель «Спина бифида» Инна Инюшкина сама столкнулась с диагнозом spina bifida у второго ребенка. Тогда, в 2012-м году, в стране не было ни одной организации, в которой можно было получить информацию об этом редком заболевании, и Инне пришлось разбираться самой. Она узнала, что ребенку может помочь операция, однако в России ее сделать невозможно. Дальше был поиск клиники за границей и сбор большой суммы на перелет и операцию.
Пройдя этот путь, Инна решила сделать так, чтобы другие женщины не оказались в такой же ситуации, как она, и в 2016 году открыла благотворительный фонд «Спина бифида». За восемь лет работы некоммерческой организации небольшая программа превратилась в целую систему проектов, цель которых — полностью решить проблему с диагнозом spina bifida. Инна Инюшкина рассказала «Журналу о благотворительности», как фонд решает системные задачи и почему такой подход ценен для всех НКО.
Помочь до рождения
Один из способов уменьшить количество детей с заболеванием spina bifida — сделать так, чтобы младенцы рождались здоровыми. Диагноз ставится еще до появления ребенка на свет: на первом или втором скрининге врач видит спинномозговую грыжу у плода и сообщает об этом матери. Затем до 26-ой недели беременности женщине могут сделать внутриутробную операцию и удалить еще нерожденному ребенку грыжу.
«Долгое время проблема была в том, что в России такие операции не делали, и при обнаружении на скрининге spina bifida врач советовал либо прервать беременность, либо смириться с тем, что у ребенка будет пожизненный диагноз, — рассказывает Инна Инюшкина. — Единственной возможностью помочь своему ребенку для таких женщин было поехать за границу, где внутриутробные операции проводятся еще с 1998 года. Но даже врачи не знали о такой возможности и поэтому не сообщали о ней пациенткам».
Первой россиянкой, узнавшей о том, что возможна операция, стала Екатерина Сарабьева. После рекомендации врача прервать беременность она самостоятельно нашла информацию в интернете о внутриутробной операции и договорилась, чтобы ее прооперировали в Швейцарии. Собрать пять млн рублей на это ей помог фонд «Предание». Позже его президент Владимир Берхин познакомил команду «Спина бифида» с Екатериной, и в 2016 году они вместе помогли четырем женщинам отправиться в ту же клинику в Швейцарии. В 2016 внутриутробную операцию также впервые провели в России — в клиническом госпитале Лапино в Московской области.
И все же невозможно таким образом помочь всем женщинам, узнавшим о диагнозе своего ребенка. Команда фонда понимала: такие операции должны проводиться по ОМС. Организация старалась привлекать к проблеме как можно больше внимания властей и общественности, а эксперты «Спина бифида» — детский нейрохирург Дмитрий Зиненко и детский невролог Евгения Бердичевская — решали проблему на медицинском уровне. И в 2018 году удалось добиться изменений. Сейчас любая гражданка РФ, узнавшая, что у ее ребенка spina bifida, может быть бесплатно прооперирована в центре им. В. И. Кулакова в Москве. Врачи из этого центра учились у зарубежных экспертов и помогли уже более 80 пациенткам.
В 2023 году Spina Bifida (грыжа спинного мозга) было включено в перечень орфанных заболеваний. Это позволило увеличить осведомленность о заболевании, привлекать больше внимания и поддержки, а также обеспечить более доступные и эффективные программы лечения и реабилитации.
Однако и сегодня у большинства женщин, столкнувшихся с этой проблемой, возникает множество трудностей. Во многих регионах по-прежнему нет информации, что в столице проводят такие операции, и врачи не направляют беременных девушек в центр им. В. И. Кулакова. Но даже если женщине сообщили о возможности оперироваться, ей может быть сложно попасть в Москву. Притом, что сроки, в которые это необходимо сделать, ограничены: диагноз ставится с 18-ой до 22-ую неделю беременности, а операция делается до 26-ой.
«Сейчас главная задача нашего фонда — рассказать женщинам, что они могут прооперироваться в центре, и помочь им вовремя попасть туда, — рассказывает Инна. — Операция бесплатна, но поездка в Москву влечет за собой множество расходов: дорога, проживание (а женщине необходимо находиться в столице, под наблюдением врачей, до родов), медицинские обследования, которые нужно пройти перед операцией — все порядка 100-200 тысяч рублей. Мы берем эти расходы на себя и поддерживаем женщин во всех социально-бытовых вопросах».
Если же по каким-то причинам женщине не успевают сделать внутриутробную операцию или же это противопоказано ей (подобные операции не проводятся при многоплодной беременности и/или сахарном диабете, тахикардии, инфекционном заболевании у матери), ребенку можно помочь в первые часы после рождения. В НИКИ педиатрии им. Вельтищева ему делают операцию, зашивая спинномозговую грыжу, а потом еще какое-то время следят за его состоянием. В этом случае фонд также берет на себя расходы, помогая женщинам доехать до Москвы и родить в центре им. В. И. Кулакова.
«В 2023 году фонд “Спина бифида” помог 54 беременным женщинам сделать внутриутробную операцию, — говорит Инна Инюшкина. — Я могу сказать, что сегодня этот один из важнейших проектов нашего фонда. Мы вкладываемся “на старте”, помогая женщинам сделать эти операции и родить здоровых детей — и в итоге их семьям не нужна будет наша помощь в будущем».
От фонда до центра «Спина бифида»
Орфанное заболевание spina bifida может приводить к самым разным последствиям. Таким детям сложно находиться в вертикальном положении, часто им нужно носить ортезы, от долгого лежания или сидения у них могут появляться пролежни. Диагноз провоцирует недержание мочи и другие проблемы с мочеполовой системой, в итоге приводящим к отказу почек. А одно из тяжелейших последствий заболевания — гидроцефалия. В головном мозге копится жидкость, которая влияет на работу мозга — в итоге у ребенка может появиться косоглазие, умственная отсталость.
Все вторичные заболевания необходимо профилактировать либо вовремя замечать и оперировать. Тогда эти заболевания не разовьются, и ребенок сможет вырасти самостоятельным человеком, который будет жить полноценной жизнью — учиться, работать и иметь собственных детей. Чтобы помочь ребятам со spina bifida достичь такого результата, в 2023 году фонд совместно с институтом педиатрии и детской хирургии им. Ю. Е. Вельтищева и детским неврологом Евгенией Бердичевской создал центр «Спина бифида». В нем ребята с этим диагнозом могут пройти обследование по всем своим патологиям за неделю.
«Раньше, чтобы пройти все обследования, ребенку необходимо было две недели лежать в детской больнице им. Г. Н. Сперанского, потом какое-то время — в отделении нейрохирургии, а затем еще в разных узкопрофильных клиниках — ортопедических, урологических, — объясняет Инна Инюшкина. — Существенными минусами такого подхода была не только его сложность и ресурсозатратность, но и то, что все врачи обследовали ребенка отдельно, не советуясь друг с другом и не формируя общий взгляд на его проблемы».
Сейчас центр «Спина бифида» — это отделение на 15 человек. Его пациенты — дети от 0 до 3 лет, которые проходят обследования здесь каждые полгода. Фонд «Спина бифида» старается отправить своих подопечных в центр сразу после рождения: профилактика вторичных заболеваний в этом возрасте может быть особенно действенна и полностью предотвратить их развитие. Врачи сразу выявляют все проблемы ребенка и расписывают план обследований, которые необходимо проходить регулярно в течение всей жизни.
За год через центр «Спина бифида» прошло 120 детей. Все обследования для них оплачивал фонд: он вложил в свой центр уже 20 млн рублей. В ближайших планах команды НКО — создать на базе центра клинические рекомендации по лечению spina bifida, потому что их до сих пор нет в России.
«Сейчас мы ограничены в своих ресурсах и вынуждены делать акцент на младших детях, но, конечно, необходимо оказывать помощь и старшим ребятам: бывает, что ребенку 12 лет, и он вообще не обследован, потому что у семьи не было возможности возить его по разным врачам, — говорит Инна Инюшкина. — Важно, чтобы в скором времени центр увеличил количество мест и перешел на работу по ОМС. Тогда больше детей смогут проходить в нем обследования — уже не 120 ежегодно, а 500».
Институт Spina Bifida
С 2022 года другое важное направление деятельности фонда — обучение врачей. В его институте — 21 курс по spina bifida для медиков разных специальностей: гинекологов, ортопедов, неврологов, проктологов, урологов, нейропсихологов, эрготерапевтов и физических терапевтов. Все эти курсы выложены на медицинской платформе Med. Studio, и врачи могут пройти один из них в качестве ежегодного необходимого повышения квалификации.
Эксперты курса — врачи из разных медицинских центров Москвы и Санкт-Петербурга, а также центра травматологии и ортопедии им. Г. А. Илизарова (Курган), давно работающие со spina bifida. В ходе обучения они сопровождают врачей, разбирают их кейсы и консультируют.
Всего в институте обучилось уже более 6 тысяч человеков из разных регионов РФ. Информацию о нем фонд распространяет в том числе через своих подопечных — мам детей со spina bifida: они идут в поликлинику и приглашают на обучение местных врачей. В итоге медики узнают, как лечить и на какие обследования отправлять ребенка с этим диагнозом.
«Кто-то из врачей узнает общую информацию, и им этого достаточно, а кто-то заинтересовывается этим заболеванием и хочет дальше его изучать. С июля 2024 года мы будем смотреть, кто из прошедших наше обучение готов остаться в теме spina bifida, — рассказывает Инна. — С этими врачами мы будем плотно сотрудничать».
Искусственный интеллект и «Спина бифида»
В ближайших планах фонда — внедрить искусственный интеллект (ИИ) в УЗИ-диагностику беременных женщин. Команда экспертов фонда уже разработала прототип, который будет апробироваться в центре им. В. И. Кулакова и других перинатальных центрах. ИИ будет способен самостоятельно распознавать патологию у беременной женщины и маршрутизировать ее.
«Этот проект может профилактировать рождение детей в семье, которая не готова к появлению ребенка с инвалидностью. Сегодня каждый четвертый человек со spina bifida имеет опыт сиротства. Ситуация изменится, если женщина будет вовремя узнавать о диагнозе ребенка: тогда она сможет вовремя прервать беременность либо сделать внутриутробную операцию, — объясняет Инна Инюшкина. — Скоро наш пробный продукт будет тестироваться и при необходимости дорабатываться».
Другой будущий проект фонда — генетические исследования. Они позволят узнать информацию о своих генах и понять, может ли у вас быть ребенок со spina bifida. Знание об этом поможет заранее подготовиться к рождению такого ребенка и выстроить план действий. Сейчас фонд ищет финансирование на этот проект.
«Своими усилиями и при огромном вкладе врачей, которые каждый свой день посвящают spina bifida, мы значительно облегчили путь для семей с детьми с этим заболеванием. Мне 12 лет назад не мог помочь никто — сегодня беременная женщина звонит нам, и мы ее направляем и все организовываем, оплачиваем, — говорит Инна Инюшкина. — Сейчас мы задаем себе вопрос, который, на мой взгляд, должны задавать себе все НКО: как мы можем полностью решить волнующую нас проблему? Ведь наша цель не вечно создавать „костыли“, поддерживая людей в их трудностях, а работать системно и устранять проблемы. Мы могли бы просто покупать людям инвалидные коляски и оплачивать им врачей, но наша цель — заниматься профилактикой заболевания spina bifida и предотвращать его развитие».
