Международный день осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна отмечается по всему миру 7 сентября. Это редкое генетическое заболевание, которое разрушает мышцы в основном мальчиков (один из 5 тысяч новорожденных мальчиков и одна из 50 млн девочек). Число 7.9 выбрано неслучайно, по числу экзонов в гене дистрофин – их 79.

«МойМио» — первый благотворительный фонд в России, который специализируется на помощи детям с миодистрофией Дюшенна. «Журнал о благотворительности» поговорил с программным директором организации Еленой Шеперд о том, как создавался фонд, почему для НКО важно объединять усилия и как меняется работа организации в условиях неопределенности и кризиса.

Как всё начиналось: встреча с теми, кто «в одной лодке»

В 2013 году Елена Шеперд познакомилась в соцсетях с Ольгой и Петром Свешниковыми, которые только что усыновили ребенка с миодистрофией Дюшенна — таким же диагнозом, как у Рафа, десятилетнего сына Елены. И начали дружить. А на новый год провели в Москве первую Мио-Ёлку для семей детей с МДД, которую посетили около 30 человек.

На Ёлке новые друзья увидели потерянных и отчаявшихся детей и родителей, которые мало знают о диагнозе и одиноки в своём горе. Прощаясь после окончания мероприятия, поняли — встреча с теми, кто «в одной лодке с тобой», отогревает. Так родилась идея психолого-реабилитационного лагеря, который прошел в 2014 году. Зарегистрированный годом позже фонд «МойМио» вырос именно из лагеря.

О фонде и помощи

Миодистрофия Дюшенна (МДД)— редкая генетическая болезнь, которая постепенно разрушает мышцы: сначала слабеют мышцы ног, затем мышцы дыхательной системы и сердце. При своевременной диагностике и профилактике можно не только надолго продлить жизнь мальчишек, но и сделать её намного качественнее.
Фонд «МойМио» оказывает подопечным психологическую поддержку (до пандемии Covid-19 ежегодно проводились психолого-реабилитационные лагеря, Клиника МДД — комплексное обследование ребят по международному стандарту), медицинскую (организует для подопечных консультации редких специалистов по болезни), образовательную (делает вебинары для родителей и врачей, переводит материалы, создает базу знаний по заболеванию), адресную помощь (покупает аппараты НИВЛ, расходные материалы и другое оборудование). За 9 лет работы фонд «МойМио» нашёл и взял под опеку около 1 000 ребят с МДД и их семьи из разных уголков страны.

До появления фонда проблемами пациентов с миодистрофией Дюшенна немного занималась созданная еще в 90-х годах прошлого столетия «Ассоциация нервно-мышечных заболеваний». Благодаря ассоциации появился российский сегмент европейского (TREAT-NMD) регистра пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. Появились первые (и «штучные» — их было 2-3 человека) неврологи, работающие с МДД.

Например, сыну Елены генетики диагностировали миодистрофию Дюшенна только в 2010 году (когда ему было почти 7 лет) — и хоть сколько- нибудь внятный ответ на вопрос о заболевании Елена смогла получить в единственной на всю страну больнице — Московской областной психоневрологической больнице, где работала Светлана Брониславовна Артемьева. Именно Светлана Брониславовна была куратором российского сегмента международного регистра нервно-мышечных пациентов.

«Когда мы задумывались и выбирали форму будущей организации, остановились на фонде», — вспоминает Елена. Фонд казался более сложной организацией, чем АНО или, но давал больше возможностей в части сбора пожертвований, реализации программной деятельности.

Как работает фонд

«Нам никогда не приходилось выдумывать проекты — вся программная деятельность рождалась из жизни»

Создавая фонд, Елена с Ольгой и Петром хотели помогать семьям и минимально соприкасаться с государством. Когда Елене озвучили диагноз сына, в русскоязычном интернете она смогла найти только статью в википедии о том, что «…до 18 лет не доживают». На протяжении многих лет почти каждую семью, где сыну поставили диагноз МДД, отправляли домой со словами «Ничем помочь не можем, рожайте другого».

«Если бы меня спросили, что бы я изменила в работе фонда, то единственное — я бы, пожалуй, с самого начала искала в фонд человека на направление GR (Government Relations, дословно: взаимодействие с государственной властью). Это помогло бы нам еще в 2017 довести Проект клинических рекомендаций до одобрения», — говорит Елена Шеперд.

Уже с 2015 года «МойМио» переводил и адаптировал международные рекомендации по МДД, участвовал в международных конференциях по проблемам болезни, встречался с фармкомпаниями, убеждая в необходимости клинических исследований препаратов для российских пациентов. Это помогало приводить экспериментальную терапию в страну, а в 2020 году зарегистрировать в стране первый препарат терапии МДД. В настоящее время в России доступна таргетная терапия для определенных видов мутаций, правда, пока для детей. Благотворительный фонд «Круг добра» в случае МДД, как и СМА, обещает гарантированное лечение до 19 лет, после чего региональные власти должны брать терапию на себя. Правда, по словам Елены, ситуация пока неопределенная, примеров взрослых на терапии она не встречала.

Фонд проводил информационные кампании осведомленности, работал над клиническими рекомендациями по миодистрофии Дюшенна — была собрана рабочая группа уникальных клиницистов-врачей, работающих с редкими пациентами.

Дважды в год мы проводили психолого-реабилитационные лагеря, где семьи часто впервые встречались со специалистами по заболеванию. В этих лагерях буквально менялась жизнь. Семьи не слышат «ничем помочь не можем…», а узнают, как справляться с болезнью, и начинают понимать, что жизнь продолжается, что есть множество поводов для радости. Поэтому «Мы Вместе» — это девиз и название первой программы фонда.

В последние годы работа фонда изменилась. В 2020 году был создан фонд развития системной помощи пациентам с МДД «Гордей» — коллеги отлично справляются с GR, занялись лекарственным обеспечением через представительство в фонде «Круг добра».

А фонд «МойМио», чтобы не дублировать деятельность, помогает адресно и там, где тонко. Продолжает работу программа юридической и психологической поддержки.

Проблем у пациентов всё ещё много, и решения необходимы системные и частные. Но главное, фонд успел подготовить самое важное — огромную базу знаний на русском языке, создать уникальный регистр, способный, например, определять стадию заболевания и направлять рекомендации по уходу за пациентом, собрать команду лучших экспертов.

Как меняется работа фонда

Мы делаем то, что особенно необходимо сейчас. Нам удалось сохранить гибкость. Возможно, поэтому мы достаточно уверенно прошли период пандемии, менее успешно — 2022 год, когда пожертвования в фонд упали в три раза, — но все равно выстояли.

Еще в 2020 году, когда пришлось уйти в онлайн, мы запустили несколько важных проектов, один их которых — «Профессия». Благодаря этой программе можно получить специальность или освоить новые навыки. Редкие ребята со сложным диагнозом государственной системе образования чаще всего не очень интересны. Наш проект возвращает интерес ребят к образованию, мотивирует, а, главное, заполняет пустоту, в которой часто оказывается человек с тяжелым диагнозом.

43 человека от фонда прошли курсы разных образовательных платформ от Нетологии до Скиллбокса. Около 60–70% обучившихся ребят берут заказы на фрилансе.

В непростое время мы, наконец, обозначили миссию, ценности и принципы организации. Когда мы их формулировали, то чётко осознали, что не хотим становиться системным фондом. Мы камерный фонд, в этом есть свои преимущества и свобода. Все наши любимые программы остаются, адресная помощь продолжается.

И это соответствует нашим ценностям — каждый частный случай несправедливости может стать поводом для изменения системы. И нашему главному принципу: фонд считает профессиональную благотворительность эффективной, но самым важным качеством — способность за цифрами и ключевыми показателями не переставать видеть конкретного нуждающегося.

Фонд «МойМио» не получает грантов и существует только благодаря пожертвованиям обычных людей. Сейчас особенно важна адресная помощь — вернулись проблемы с государственным обеспечением жизненно-важным оборудованием, расходными материалами к нему, лечебным питанием и другими важными вещами.

Поддержать работу фонда можно по ссылке на сайте фонда.