11 апреля в Краснодаре фонд «Редкий случай» при поддержке Фонда
президентских грантов провел выездной форум для пациентов с
гипофосфатемическим рахитом (ГФР) и их семей. География участников охватила 5 регионов: Краснодарский и Ставропольский край, Ростовскую и Волгоградскую область, Республику Крым.

В мероприятии приняли участие 47 пациентов — взрослых и детей с ГФР, их родителей и сиблингов, а также те, кому важно разобраться в особенностях этого редкого заболевания.


Открыла Форум руководитель фонда «Редкий случай» Юлия Бахчеева, а учредитель Алиса Куняшева презентовала текущие программы фонда. Спикеры — ведущие врачи федеральных лечебных учреждений из Москвы осветили важные для пациентов темы:

● Куликова Кристина Сергеевна, к.м.н., врач-детский эндокринолог ГНЦ
ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», врач-детский эндокринолог РДКБ
филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доц. каф. генетики
эндокринных заболеваний Медико-генетического научного центра им.
акад. Н.П. Бочкова, г. Москва рассказала про текущую ситуацию с
диагностикой и лечением гипофосфатемическиго рахита

● Петров Михаил Анатольевич, к.м.н., детский травматолог-ортопед,
руководитель службы детской ортопедии и травматологии из Ильинской
больницы (Москва) осмотрел детей, у которых были острые вопросы, и в своем докладе предостерег родителей от начала лечения заболевания с ортопедических сложностей, сделав акцент на мультидисциплинарном подходе и грамотной терапии.

● Белая Жанна Евгеньевна, врач-эндокринолог, д.м.н., главный научный
сотрудник, заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатии
ФГБУ Эндокринологический научный центр МЗ РФ, заведующая Центром остеопороза (Москва) в своем выступлении говорила о
гипофосфатемических состояниях у взрослых пациентов.

● Буклемишев Юрий Витальевич, травматолог, ортопед, научный
сотрудник НМИЦ (Москва) сакцентировал внимание в докладе на
особенностях костей при рахите.

● Детский стоматолог Епихина Елена Сергеевна (г. Санкт-Петербург)
рассказала об особенностях строения зубов и важной гигиене полости
рта при ГФР

● Тимохина Светлана Дмитриевна, психолог фонда «Редкий случай»
рассказала о текущей групповой и индивидуальной
психологической работе в фонде с подопечными, а также
пригласила новых подопечных присоединиться к программам
помощи


«Гипофосфатемический рахит — редкое, но тяжёлое заболевание. В
России живут тысячи недиагностированных пациентов. При этом болезнь успешно лечится, если начать терапию в раннем возрасте. Наших пациентов до 19 лет поддерживает президентский фонд “Круг добра”. Наш фонд — связующее звено между пациентами, врачами и системой здравоохранения, и главной задачей для себя мы видим: найти всех пациентов в России и помочь каждому. Краснодар — первый регион, куда мы приехали с экспертами в этом году, впереди у нас Форумы на Урале, в Сибири и в Москве», — поделилась Юлия Бахчеева, руководитель фонда «Редкий случай», мама ребенка с ГФР.

Пациенты оценили форум с участием российских экспертов по редкому
рахиту как знаковое событие для понимания актуального лечения, а также важную встречу сообщества и личного общения редких детей и взрослых пациентов внутри региона.

“Отличное мероприятие, сразу много плюсов. Для нашей семьи была полезна информация от врачей. Мы сами знаем много, потому что с этим живем, но не всё, мировоззрение расширилось, акценты изменились, благодаря докладам врачей. Очень важно, что дочка увидела, что она не одна такая, смогла пообщаться с ребятами с нашим диагнозом разных возрастов, а для моей супруги, тоже болеющей ГФР, полезно, чтобы она не забывала следить за своим здоровьем и заниматься собой, как это рекомендовали сегодня взрослым
пациентам.” — рассказал Шехавцев Андрей Николаевич, папа Шехавцевой Таисии (10 лет) из Краснодара