У двухлетнего Платона неиссякаемый заряд энергии, он кружится в танце под команду «Алиса, включи музыку!». Саша и его мама мечтают о большом доме, где сможет собираться вся семья. А Мартин просто обожает кататься на велосипеде. 

У всех этих мальчишек – миодистрофия Дюшенна (МДД). Это тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. Но диагноз – не приговор. Вовремя начатая правильная комплексная терапия позволяет значительно замедлить болезнь, подарив детям время на счастливое детство и будущую взрослую жизнь. 

С 2027 года МДД войдёт в программу неонатального скрининга. Диагноз начнут ставить в первые месяцы жизни – это около 200 детей в год. Но ранняя диагностика – это только первый шаг большого пути для сотен семей. Без правильных знаний и поддержки семья рискует потерять драгоценное время. 

Поэтому Фонд «Гордей» уже сегодня создаёт программу для родителей, которые узнают о болезни в первые месяцы жизни ребёнка. В неё войдут: пошаговый план действий, чек‑листы, отдельное сообщество, психологи и равные консультанты. 

Фонд взял интервью у мам, которые уже проходят этот путь. Это истории о том, как важна поддержка, и как правильная информация спасает от ошибок.

Подробнее о неонатальном скрининге, программе фонда и историях мам на сайте фонда: https://dmd-russia.ru/zhizn-s-miodistrofiej-dyushenna-ne-strashnaya-ona-prosto-drugaya-kak-zhivut-deti-s-redkim-diagnozom-i-ih-mamy/?utm_source=press