В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний, которые также называют орфанными (c англ. orphan – «сирота»). На сегодняшний день во всем мире с редкими заболеваниями живут 300 млн человек. В каждой стране по-разному учитывают уровень распространенности заболевания относительно общей численности населения. Так, в России орфанными считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.

Редкие заболевания пока еще малоизучены, их сложно диагностировать, а стоимость их лечения очень высока. Порядка 80% редких болезней являются генетическими, а значит сопровождают человека всю жизнь. Однако такие пациенты могут значительно улучшить качество своей жизни благодаря своевременной поддержке и уходу.

Среди партнеров благотворительного фонда «Абсолют—Помощь» есть фонды, которые не только помогают людям с редкими заболеваниями пройти обследования, оплатить лечение, получить юридическую и психологических поддержку, но и сотрудничают с медицинскими учреждениями, обучают специалистов и помогают вести реестры редких пациентов. Порядка 60% практик, поддержанных фондом в рамках грантовых конкурсов, направлены на сопровождение детей и молодых взрослых с ОВЗ, инвалидностью.

«Наш фонд поддерживает НКО, которые меняют ситуацию уязвимости для детей и молодых взрослых, улучшая качество жизни по многим параметрам, не только связанным с медициной. Деятельность фондов, поддерживающих людей с редкими заболеваниями, во многом способствует и сохранению детей в семье, помогая всем членам семьи чувствовать себя счастливыми, несмотря на диагнозы. И команды таких фондов – пример стойкости и уверенности в будущем, они отдают себя решению сложных задач», — говорит Эльвира Гарифулина, исполнительный директор фонда «Абсолют—Помощь».

Вот несколько кейсов.

Узнать о костных заболеваниях: БФ «Хрупкие люди»

Несовершенный остеогенез (врожденная хрупкость костей) — одно из редких заболеваний — в среднем встречается с частотой 1 случай на 10 000. То есть в России с разными формами костных патологий могут жить не менее 10 000 человек. По экспертным оценкам, несовершенный остеогенез диагностирован только у 10% больных россиян. В реестре БФ «Хрупкие люди» на момент написания дайджеста числится 1087 пациентов с несовершенным остеогенезом и другой костной патологией. «Хрупким» детям и молодым взрослым нужна комплексная поддержка: терапия, ортопедическая хирургия, психологическая помощь, социальная поддержка и физическая реабилитация. Причем последняя требуется практически всем с рождения, поскольку позволяет укрепить мышцы и снизить количество переломов.

«Когда у ребенка редкое заболевание, семья часто не знает, где получить помощь. У родителей нет информации, что эта помощь существует, есть специалисты, лечение. Когда семья обращается к нам в фонд, мы разрабатываем индивидуальный маршрут сопровождения, объясняем, что не все так страшно, как кажется, показываем примеры того, как меняется жизнь детей и взрослых, когда они вовремя получают помощь и поддержку. Рассказываем, что с этим диагнозом можно жить полноценной жизнью, радоваться, быть счастливыми. Создаем возможности для получения медицинской и социальной помощи. Наши специалисты по физической терапии ведут индивидуальные и групповые занятия, с семьей и подопечными работают психологи, юрист и другие специалисты. Мы понимаем, что стали мостиком в лучшую жизнь для таких семей», — говорит Елена Мещерякова, директор фонда «Хрупкие люди».

Чтобы найти пациентов с несовершенным остеогенезом, в день редких заболеваний фонд «Хрупкие люди» запустил акцию «Узнай о хрупкости», цель которой — рассказать, как важно быть внимательным к своему здоровью и здоровью детей, обращать внимание на возможные симптомы костных заболеваний. Тест, который можно пройти в Telegram, поможет понять, есть ли у человека несовершенный остеогенез и узнать, что делать дальше.

«Благодаря активности общественных организаций и фондов, ситуация с лечением и повышением качества жизни людей с орфанными заболеваниями становится гораздо лучше. Но что еще более ценно – поддержка таких организаций со стороны доноров. Благодаря фонду «Абсолют—Помощь» мы сохраняем возможность помогать нашим подопечным. Надо сказать, что на сегодняшний день фондов, которые бы помогали таким НКО, мало», — говорит Елена Мещерякова.

ИИ в помощь: фонд «Спина Бифида»

Ежегодно в России рождаются 1500 – 2000 детей с диагнозом Spina bifida (расщепление позвоночника, незаращение дужки позвонка). Детям и взрослым с таким диагнозом нужна всесторонняя поддержка в течение всей жизни. Это лечение, реабилитация, специальные коляски и ортезы, тренировки в бассейне и поездки в летние лагеря.

При поддержке «Абсолют—Помощь» фонд «Спина Бифида» в 2022 году запустил проект «Институт Spina Bifida», который дал старт новой программе по развитию системы профессиональной медицинской и реабилитационной помощи в регионах России для детей с врожденной спинномозговой грыжей. Это различные обучающие бесплатные курсы (их уже более 20) для родителей, врачей, специалистов по реабилитации. Проект позволяет развивать помощь на местах.

Также при содействии фонда «Абсолют—Помощь» появился большой проект, который посвящен раннему сопровождению детей с диагнозом Spina bifida.

«Возраст от рождения до трёх лет — самое уязвимое время. Родители часто эмоционально нестабильны, не понимают специфику заболевания, не могут самостоятельно справиться с ситуацией рождения ребенка с тяжелым диагнозом. По международным стандартам диагноз требует мультидисциплинарного подхода. В 2024 году мы смогли оплатить комплексное обследование 50 маленьким пациентам и получили ценный клинический опыт, который лёг в основу создания методических рекомендаций. Кроме того, накопленный клинический опыт дал возможность запустить процессы внесения таких обследований в перечень ОМС, чтобы семьи могли проходить их бесплатно. Это наша большая цель — оказывать людям со всей страны качественно другую помощь», — говорит Маргарита Никушина, руководитель программы помощи беременным БФ «Спина Бифида».

Из свежих проектов организации — сервис для выявления вероятности наличия Spina bifida и других патологий развития нервной трубки плода с помощью ИИ. «Это уникальный проект. Мы первые создали инструмент для того, чтобы врач мог привлечь силу искусственного интеллекта и с большей долей вероятности обнаружить пороки ЦНС у плода ещё на первом скрининге. Мы видим важность этой ранней диагностики и помощи семье с момента постановки диагноза», — говорит Маргарита Никушина.

Ранняя диагностика дает возможность подготовить родителей к рождению такого ребенка, дать необходимую информацию, лучшие маршруты для получения медицинской помощи, чтобы ребенок был рожден там, где врачи готовы к его появлению, он может сразу получить качественную хирургическую операцию. А также заранее подготовить квартиру, быт, родителей к тому, как ухаживать за ребенком в первые дни и своевременно профилактировать вторичные нарушения.

Яркий мир: фонд «Подсолнух»

По экспертным оценкам, сегодня в России первичный иммунодефицит (ПИД) есть как минимум у 15 000 человек. Каждые 2 дня в нашей стране рождается ребенок с ПИД, а 90% детей с тяжелыми видами первичного иммунодефицита умирают в раннем возрасте недиагностированными. Если диагноз ПИД поставлен вовремя, и лечение получено в полном объёме, то человек может на время восполнить недостающие элементы иммунной системы и вернуться к яркой жизни.

Проекты фонда «Подсолнух» охватывают весь спектр поддержки: от поиска пациентов, диагностики, маршрутизации и лечения до правовой, психологической поддержки, профессионального и личностного развития подопечных. Фонд сотрудничает с ведущими специалистами в области иммунологии, педиатрии, ревматологии и дерматологии, с профильными медицинскими учреждениями по всей стране.

Поддержка фонда «Абсолют—Помощь» позволила организации развить программу по созданию равных образовательных и карьерных возможностей для детей, молодых взрослых и их родителей. Участники программы успешно сдают экзамены, поступают в колледжи и вузы, выбирают будущий профессиональный путь, корректируют свой карьерный маршрут, а также преодолевают учебные пробелы и логопедические трудности, связанные с социальной изоляцией и особенностями заболевания. Другими словами, программа позволяет детям и взрослым реализовываться и развиваться, что необходимо для повышения качества жизни пациентов и их семей.

Кроме того, при поддержке фонда оказывается психологическая и юридическая помощь для людей с нарушениями иммунитета, а также ведется системная работа с подопечными. Это позволяет выстраивать полноценный маршрут, подхватывать людей в уязвимой ситуации на наиболее ранних этапах и возвращать к полноценной жизни.

«Например, в проекте, который мы совсем недавно завершили, мы помогли провести скрининговые исследования для целого поколения новорожденных в нескольких регионах — Челябинской области, Башкортостане, Удмуртии. Для более старших детей, взрослых пациентов, планирующих семью, реализовали проект по генетической диагностике; параллельно с этим наши юристы помогали выстроить пациентский маршрут, а психологи сопровождали подопечных, ресоциализировали, помогали научиться жить полной жизнью с диагнозом. За этими словами стоят более двух тысяч пациентов, жизнь которых мы уже смогли изменить в лучшую сторону, и еще тысячи, которые смогут воспользоваться наработанными схемами. Нельзя не отметить, что фонд «Абсолют—Помощь» методично и качественно подходит к вопросу измерения эффективности работы партнеров, грантополучателей, и на текущем этапе уже можно говорить о том, что поддержка со стороны фонда — это своего рода знак качества», — говорит Полина Гареева, руководитель проекта «Яркий мир» фонда «Подсолнух».