28 февраля 2025 в 16:00 Санкт-Петербургская ассоциация родителей детей-инвалидов ГАООРДИ проведёт круглый стол «Здоровая семья с особым ребёнком», посвящённый проблемам оказания медицинской помощи и социальной поддержки пациентам с орфанными заболеваниями.
Участники встречи рассмотрят возможности для расширения программ скрининга для семей, которые уже имеют ребёнка с редким диагнозом и планируют последующую беременность. Такие семьи находятся в группе риска и нуждаются в более детальном обследовании, чтобы минимизировать или исключить полностью вероятность передачи наследственного заболевания новому члену семьи. Поручение Правительству о поэтапном расширении программы неонатального скрининга для будущих родителей из группы риска дал президент России Владимир Путин на заседании Государственного совета по вопросам социальной поддержки семей в Российской Федерации.
В программе круглого стола – вопрос лекарственного обеспечения, в том числе пациентов с БАС (боковым амиотрофическим склерозом). В прошлом году в России зарегистрировали первый препарат для лечения или замедления течения этого редкого заболевания. Лекарство выпускается в формате суспензии, что позволяет принимать его даже пациентам с гастростомой. Насколько доступен и эффективен новый для нашей страны препарат и можно ли приобрести его по льготной программе – об этом расскажут врачи и представители сферы здравоохранения.
Также эксперты обсудят развитие системы помощи на дому детям с тяжёлыми множественными нарушениями. Такая мера поддержки необходима семьям, воспитывающим детей с инвалидностью, которые из-за тяжести заболевания не могут выходить из дома и нуждаются в сопровождении квалифицированных специалистов.
В работе круглого стола примут участие: уполномоченный по правам ребёнка в Санкт-Петербурге Анна Митянина, заместитель председателя Комитета по здравоохранению Алексей Терешин, главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга и Министерства по здравоохранению РФ по СЗФО, главный врач СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», к.м.н. Александр Коротеев, председатель Санкт-Петербургского отделения Российского общества медицинской генетики, заведующий отделом геномной медицины им. В.С.Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О.Отта» Андрей Глотов.
Также к участию приглашены: вице-губернатор Санкт-Петербурга Константин Звоник, представители профильных комитетов и Законодательного Собрания Петербурга.
Дата, время: 28 февраля, 16:00
Адрес: Санкт-Петербург, пр. Обуховской Обороны, 199, конференц-зал ГАООРДИ
Подробная информация и аккредитация на мероприятие:
+7 (921) 589-73-47, pr@gaoordi.ru – Анастасия Чертунина, пресс-служба ГАООРДИ
Справка: Программу расширенного неонатального скрининга в России курируют 11 федеральных и региональных научно-медицинских организаций, в том числе – Санкт-Петербургский «Диагностический центр (медико-генетический)», его эксперты проводят тестирование для всех малышей, которые появляются на свет в Северо-Западном федеральном округе. В 2024 году в России проведено 1 200 000 тестов по неонатальному скринингу, выявлено 600 детей с орфанными заболеваниями. В федеральном бюджете на 2025 год на проведение неонатального скрининга по 36 заболеваниям заложено более 2,5 млрд рублей.
