25 октября АНО “Немаленькие люди”, единственная организация в России, которая системно занимается вопросами обустройства жизни людей с ахондроплазией – непропорциональной низкорослостью, проводит пресс-конференцию.
Ахондроплазия – это редкое (орфанное) генетическое заболевание, самая частая причина непропорциональной низкорослости. По экспертным оценкам, в России проживает около 4 000 человек с ахондроплазией.
Даже среди орфанного сообщества АНО “Немаленькие люди” считается особенно редкой. Люди с ахондроплазией одни из самых заметных среди орфанных – за счет
уникальных внешних особенностей, сочетающихся с полной ментальной сохранностью.
В октябре 2024 года благотворительная некоммерческая организация “Немаленькие люди” провела опрос пациентского сообщества людей с ахондроплазией и более редкими скелетными дисплазиями, приводящими к аномальной низкорослости человека.
Организация ведет реестр пациентов с ахонлроплазией и сегодня это – единственный источник информации о людях с ахондроплазией, описывающий все составляющие жизни с ахондроплазией.
Приглашаем вас на пресс-конференцию, посвященную результатам исследования качества жизни людей с ахондроплазией в России.
Пресс-конференция “Всемирный день осведомленности об ахондроплазии. Немаленькие шаги к большим изменениям”.
На пресс-конференции представим результаты этого исследования, а также
расскажем о создании первого в России пациентского реестра людей с
ахондроплазией. Кроме того, поговорим о том, где и как могут получить
помощь люди, впервые столкнувшиеся с этим диагнозом.
Дата и время:
25 октября (пятница) в 11.00
Место проведения:
МИА Россия Сегодня, пресс-центр, Малый зал.
Зубовский бульвар, 4
Участники:
Директор АНО “Немаленькие люди” Юлия Нестерова;
Руководитель программ АНО “Немаленькие люди”, равный консультант Анна
Поклитар;
Врач травматолог-ортопед, руководитель направления удлинения и коррекции
деформации конечностей КВМТ им Н.И. Пирогова СПбГУ к.м.н. В. А.
Виленский
Список участников дополняется.