28 февраля Морозовская детская больница при поддержке российской фармацевтической компании «ПСК Фарма» провела праздник для маленьких пациентов референс-центра орфанных заболеваний. Среди подопечных центра в том числе есть дети с редким генетическим заболеванием фенилкетонурия.

Фенилкетонурия: Из-за мутации в гене возникают сложности с производством фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин. В результате фенилаланин, поступающий в организм с белковой пищей, накапливается. Это приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы, нарушению умственного развития пациентов.

«День редких заболеваний в Морозовской больнице проходит уже не первый год и стал доброй традицией референс-центра, врачей и наших маленьких пациентов. Это праздник для большой и дружной команды! Благодаря усилию, терпению и труду детей врачи достигают колоссальных успехов в лечении редких болезней», подчеркивает Анна Чудайкина, заведующая отделением Морозовской детской клинической больницы, врач-генетик.

Долгое время низкобелковая диетотерапия с применением специализированных продуктов лечебного питания (смеси без содержания фенилаланина) оставалась единственно доступным способом лечения пациентов с фенилкетонурией. За последние несколько лет ситуация в нашей стране изменилась – расширены программы профилактики, появились лекарственные препараты.

Для терапии фенилкетонурии в референс-центре Морозовская больница использует препарат сапроптерин. Компания «ПСК Фарма» на сегодняшний день является единственным производителем, который вводит в гражданский оборот этот лекарственный препарат в России, он также включен в клинические рекомендации Минздрава.

«Фармацевтическая промышленность – ответственный бизнес, который призван помогать людям. Ответственность «ПСК Фарма» — создание высококачественных современных лекарств, соблюдение стандартов GMP на собственном производстве в Дубне, гибкость и готовность к оперативным поставкам. Наша поддержка Дня редких заболеваний в Морозовской больнице – еще один вид помощи, т.к. часто такие праздники не менее важны детям, чем лекарства», говорит Евгения Шапиро, генеральный директор «ПСК Фарма».

Референс-центр в Морозовской больнице работает более 10 лет и специализируется на врожденных и наследственных заболеваниях, генетических отклонениях, а также других редких заболеваниях. Это особая область медицины, где знания, опыт и внимание врача нередко решают судьбу пациента. В России такие заболевания встречаются не чаще, чем 10 случаев на 100 тысяч человек. Именно поэтому диагностика и качественное лечение являются ключевыми задачами российского здравоохранения и фармацевтической отрасли.